سندرم ايکس شکننده

سندرم ايکس شکننده (X شکننده) رایج‌ترین بیماری ارثی است که سبب بروز اختلال ذهنی می‌شود. احتمال رخداد اين سندرم در تمام نسل‌ها و نژادها وجود دارد و نشانه‌هاي آن تا پايان عمر همراه بيمار خواهد بود.

احتمال بروز سندرم ايکس شکننده در جنس مذکر 1 مورد به ازای هر 4000 تولد و در جنس مؤنث یک مورد به ازای هر 8000 کودک متولد شده است.

با وجود اینکه احتمال ابتلای زنان نصف مردان بوده و شدت بروز علائم در زنان بسیار کمتر از مردان است، اما احتمال انتقال ژن معيوب از مادر، دو برابر بيشتر از پدر است.

دلايل بروز سندرم ايکس شکننده

کروموزوم‌های موجود در هسته سلول‌های انسان مسئولیت حمل اطلاعات ژنتیکی را به عهده دارند. هرسلول حاوی 46 کروموزوم بوده که 22 تای آن غیر جنسی و دوتای آن يعني ايکس و واي (X و Y) کروموزوم جنسي هستند. مردان دارای یک کروموزم ايکس و يک کروموزوم واي (XY) بوده و زنان دارای دو کروموزم ايکس (XX) هستند.

ژن اف‌ام‌آر يک (FMR1) يکي از ژن‌هايي هست که در کروموزوم ايکس وجود دارد. این ژن در بدن مسئولیت ساخت پروتئین FMRP را به عهده دارد که برای ایجاد سیناپس بین نورون‌ها ضروری است. سندرم ايکس شکننده سبب ایجاد شکستگی در محل اين ژن، در کروموزوم ايکس مي‌شود. اين شکست ممکن است یک تکرار سه‌تایی از تری نوکلئوتید سي‌جي‌جي (CGG) در بالای ژن اف‌ام‌آر يک (FMR1) ايجاد کند.

تقریباً تمام افراد مبتلا به سندرم ايکس شکننده، دارای بی ثباتی در افزایش تعداد کپی از منطقه سي‌جي‌جي (CGG) هستند. در افراد تعداد تکرار اين کپي‌ها، 6 الي 46 بار است. هنگامی که این تکرار به تعداد 52 تا 200 مرتبه افزایش یابد، پیش جهشی و یا پره موتاسیون رخ می‌دهد. و در صورت تکرار این توالی بیشتر از 200 بار جهش کامل یا موتاسیون رخ خواهد داد.

اگر پره موتاسیون در فردی رخ دهد علائم بیماری سندرم ايکس شکننده در آن شخص به ندرت ظاهر می‌شوند و سندرم ايکس شکننده بر فرد غلبه نمی‌کند. اما این فرد ناقل بیماری به نسل‌های بعد خود خواهد بود. یعنی احتمال رخ دادن جهش کامل و افزایش تکرار توالی ژن‌های سه‌گانه در فرزند و یا نوه فرد به صد در صد می‌رسد.

موتاسیون کامل سبب خاموش شدن ژن اف‌ام‌آر يک (FMR1) می‌شود. که درنتیجه سلول، از تولید پروتئین لازم برای فضای سیناپسی بین نورون‌ها باز می‌ماند. این کاهش و یا عدم وجود پروتئین اف‌ام‌آرپي (FMRP) علت اصلی و تخصصی ایجاد سندرم ايکس شکننده است.

علائم سندرم ايکس شکننده

سندرم ايکس شکننده با ناتوانی ذهنی متوسط تا خفیف بروز می‌کند. شدت این ناتوانی ذهنی در مردان بیشتر از زنان است. اين ناتواني ذهني خود ممکن است به برخي از موارد زير منجر شود:

• تأثیر منفي در محرک‌های رشد
• اختلال در یادگیری حرف زدن که در اوایل کودکی خود را نشان می‌دهد (این پدیده در مردان بیشتر از زنان است)
• طیفی از اختلالات اوتیسم
• ارتباطات و تعامل اجتماعی نیز در این افراد تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

علاوه بر ناتوانی ذهنی، برخي از مشکلات فیزیکی زير نیز در بیماران سندرم ايکس شکننده بروز می‌کند؛

• فک تحتانی بزرگ
• صورت دراز و کشیده
• گوش‌های برگشته و بزرگ
• بیضه‌های بزرگ در مردان
• کف پای تخت و صاف
• کاهش قوام و قدرت ماهیچه‌ها در حين استراحت عضله
• عفونت مکرر گوش میانی
• سینوزیت
• مشکلات دندان
• چشم‌های نامتقارن
• مشکلات قلبی مثل افتادگی دریچه میترال

بسیاری از این علائم فیزیکی بعد از سن بلوغ شروع به خود نمایی می‌کنند و شدت آن‌ها در مردان بیشتر از زنان است.

راه های تشخیص زود هنگام سندرم ايکس شکننده

تشخیص سندرم ايکس شکننده در دو زمان ممکن است؛ یکی قبل از تولد نوزاد و دیگری بعد از تولد.

راههای تشخیص قبل از تولد نوزاد:

در مرحله اول، تشخیص ناقلین بیماری (پدر و یا مادر) و تأیید جهش ژنی بیماری زا در آن‌ها، پيش از بچه دار شدن.

نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین در هفته 10 حاملگی که توسط متخصص زنان انجام می‌شود و حدود  2 الي 3 هفته زمان مي‌برد.

راه‌های تشخیص بعد از تولد:

تشخيص از طريق آزمایش خون نوزاد که 3 الي 4 هفته طول می‌کشد.

آنالیز پي‌سي‌آر (PCR): اين آزمايش تعداد دفعات تکرار سي‌جي‌جي (CGG) را تعیین می‌کند. اما تنها توالی عادی و پیش جهشی (پره موتاسیون) را با قاطعیت تعیین می‌کند و قادر به تشخیص جهش کامل نیست.

درمان سندرم ايکس شکننده

اين سندرم درمان ندارد اما روش‌هايي وجود دارد که مي‌تواند به بهبود زندگي مبتلايان به اين بيماري کمک کرده و آن ها را به سمت يک زندگي معمولي سوق دهد:

• رفتار درمانی: درمان‌های بسیاری برای افراد مبتلا به سندرم ايکس شکننده وجود دارد که می‌تواند زندگی افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها را بهبود بخشد. از جمله آن‌ها برنامه‌های اصلاح رفتار، آموزش برقراری ارتباط، کنترل احساسات و آموزش‌های خاص به خانواده‌ی بیماران است.
• گفتار درمانی: با گذراندن دوره‌های گفتار درمانی در سنین کودکی فرد می‌تواند بر مشکلات یادگیری حرف زدن و روان صحبت کردن، غلبه کند.
• دارو درمانی: تاکنون داروهاي بسیاری براي کاهش شدت برخي از علائم فيزيکي سندرم ايکس شکننده و اختلالات جسمی و رفتاری مرتبط با آن، وارد بازار شده‌اند. پزشک متخصص بر اساس مشکلات بيمار، داروي مناسب را براي وي تجويز خواهد کرد.

در مجموع با تلاش‌های آموزشی، حمایت خانواده و کادر درمان و پيگيري درمان‌هاي مناسب، همه افراد مبتلا به سندرم ايکس شکننده می‌توانند در زمینه‌های مختلف پیشرفت کنند.

هميشه شاد و سلامت باشيد. پونه‌سا