سندرم داون

بدن ما از میلیون‌ها سلول ساخته ‌شده که هر سلول حاوی 46 کروموزوم است. 23 کروموزوم را مادر از طریق تخمک و 23 کروموزوم دیگر را پدر به‌وسیله‌ اسپرم منتقل می‌کند. بعد از لقاح اسپرم و تخمک در همان مراحل ابتدایی، ممکن است تقسیم سلول دچار اختلال شده و به جای ساختن 2 کروموزوم 21، یک کروموزوم اضافی دیگر هم ساخته شود. در این حالت با ادامه تقسیم سلولی سه کروموزوم 21، در همه و یا برخی سلول‌هاي جنين وجود خواهد داشت که به آن سندرم داون و یا تریزومی 21 می‌گویند.

علت بروز این اختلال کروموزومي هنوز نامشخص است. سندرم داون در همه قوم‌ها و نژادها و در نوزادان والدینی با سنین مختلف ممکن است رخ دهد و نمی‌توان کسي را مقصر آن دانست.  تاکنون درمان و يا راه پیشگیری برای بروز این اختلال يافت نشده است.

سندرم داون شایع‌ترین اختلال کروموزومی است که تا به حال شناخته شده است. از هر 700 الي 900 کودک متولد شده در جهان یک کودک مبتلا به این وضعیت است. اين سندرم منجر به يک سري ناتوانی‌های ذهنی و جسمی مادام‌العمر مي‌شود. امید به زندگی در افراد سندرم داون تا سنین 30 الي 35 سالگي می‌باشد.

احتمال بروز سندرم داون با افزایش سن مادر زیاد می‌شود. احتمال اینکه مادري در سن 35 سالگی کودک سندرم داون به دنیا بیاورد یک در 350 مي‌باشد.اين احتمال در سن 40 سالگی به نسبت یک به 100 رسيده و در 45 سالگی نيز یکی به ازای هر 35 تولد می‌باشد.

اگر فرزند اول خانواده‌ای مبتلابه سندرم داون باشد احتمال به دنیا آمدن فرزند دوم با این وضعیت به نسبت یک به 100 پیش‌بینی شده است.

علائم سندرم داون

سندرم داون منجر به يک سري مسائلي در بيماران مي‌شود. اين مسائل شامل ویژگی‌های فیزیکی خاص، مشکلات پزشکی و بهداشتی و نيز سطوح مختلف اختلالات ذهنی مي‌باشند. اين ويژگي‌ها در بيماران مختلف، متفاوت است.

علائم فیزیکی سندرم داون

• وجود یک خط عرضی در کف دست به ‌جای دو خط

• چین‌های کناره‌های داخلی صورت

• بینی کوچک و سربالا

• گوش‌های کوچک‌تر از حالت عادی و پایین‌تر از جای معمول

علائم ذهنی سندرم داون

سندرم داون شایع‌ترین علت معلولیت ذهنی است. همه مبتلایان به سندرم داون این معلولیت را دارا هستند ولي ميزان آن در بيماران مختلف، متفاوت است. شدت آن از روی اختلال در یادگیری افراد تشخیص داده می‌شود. این کودکان در توجه و تمرکز مشکل دارند و قادر به قضاوت صحیح نیستند. گاها کنترلی بر رفتار خود ندارند و ممکن است رفتارهای ناگهانی از آن‌ها سر بزند.

صحبت کردن برای اغلب این کودکان دشوار است و نیاز به گفتار درماني دارند، اما بسیاری از آن‌ها نیز روان و واضح حرف می‌زنند. همین‌طور سطح درک و آگاهی این کودکان متفاوت است و در بعضی موارد میزان درک آن‌ها بسیار بیشتر از چیزی است که قادر به بیان آن هستند. این می‌تواند منجر به دست کم گرفتن و نادیده گرفتن توانایی‌های این کودکان شود.

عوارض ناشی از سندرم داون

حدود نیمی از کودکان مبتلابه سندرم داون، نقص مادرزادی قلبی دارند. مشکلات تنفسی، شنوایی، آلزایمر، لوسمی دوران کودکی، صرع و تیروئید بیماری‌هایی هستند که ممکن است دامن‌گیر برخي کودکان سندرم داون شود.

انواع سندرم داون

تریزومی 21

هنگام نمو اولیه سلول جنین و به وجود آمدن اختلال در تقسیم کروموزوم 21 ممکن است در ادامه روند تقسیم همه سلول‌های فرد دارای 3 کروموزوم 21 بشوند که در این صورت تریزومی 21 نامیده می‌شود که حدود 95% افراد مبتلابه سندرم داون در این دسته قرار می‌گیرند.

سندرم موزاییسم

این سندرم وقتی به وجود می‌آید که مخلوطی از دو نوع سلول در بدن وجود داشته باشد. دسته‌ای حاوی 46 کروموزوم (2 کروموزوم 21) و دسته‌ای حاوی 47 کروموزوم (3 کروموزم 21). این نوع سندرم داون کمترین رواج را دارد و فقط 1 درصد مبتلايان را شامل می‌شود. بر اساس تحقیقات افراد مبتلابه موزاییسم نشانه‌ها و ویژگی‌های کمتری از تریزومی 21 را دارا می‌باشند. بااین‌حال در این نوع سندرم هم افراد مختلف طیف گسترده‌ای از علائم را بروز می‌دهند.

سندرم جابه‌جایی

در این نوع سندرم داون که فقط 4% مبتلايان را به خود اختصاص می‌دهد، همه سلول‌ها 46 کروموزوم دارند و یک کپی کامل و یا جزئی از کروموزوم 21 از یک سلول به یک سلول دیگر (معمولاً در کروموزوم 14رخ می‌دهد) متصل است.

تشخيص سندرم داون

سندرم داون را مي‌توان قبل از تولد نوزاد تشخيص داده و از تولد جنين جلوگيري نمود. دو دسته آزمایش براي اين هدف وجود دارد.

آزمایش‌های غربالگری

• آزمایش ان‌تي (NT): در چین گردنی جنين مایعی وجود دارد که مقدار بیش از حد آن دلیل بر وجود کروموزوم 21 اضافی است. در هفته 11 تا 14 بارداری زمانی که چین گردنی هنوز نفوذپذیر است با انجام سونوگرافی می‌توان میزان این مایع را تشخیص داد.

• آزمایش سه‌گانه یا چهارگانه و ترکیبی: در هفته 15 تا 18 بارداری با یک آزمایش خون میزان hCG و پروتئین پلاسمایی A که توسط جنین تولید شده و در گردش خون مادر وارد می‌شود را اندازه‌گیری می‌کنند. میزان کم این دو پروتئین در خون مادر به همراه آزمایش NT احتمال ابتلا به سندرم داون را نشان می‌دهد.

• آزمایش سل‌فري‌دي‌ان‌اي (Cell Free DNA): در این آزمایش از DNA جنین نمونه‌برداری می‌کنند. این آزمایش تا 90 درصد دقت دارد.

آزمایش تشخیصی

• نمونه‌گیری از پرزهای جفتی: در این آزمایش از دهانه رحم مادر به ‌وسیله یک سوزن نازک از جفت نمونه‌گیری می‌شود.

• آزمایش آمنیوسنتز: از هفته شانزدهم بارداری مقدار کمی از مایع آمنیون از جنین قابل برداشت است. با اینکه این آزمایش تشخیص 100 درصدی دارد اما به علت خطرناک بودن و افزایش احتمال سقط جنین به ‌خصوص در مادرانی که شانس بارداری دوم ندارند توصیه نمی‌شود.

• نمونه‌گیری از بند ناف: در اواسط دوران بارداری برای اطمینان بیشتر به‌وسیله یک سوزن نازک از بند ناف نمونه‌برداری می‌شود.

راه‌های کمک به افراد سندرم داون

افراد مبتلابه سندرم داون از خیلی جهات تفاوت چندانی با افراد عادی ندارند. آن‌ها نیازها و آرزوهای خود را دارند. مانند همه انسان‌ها نیاز و توانايي فعالیت در یک شغل مفید، مکانی برای زندگی، رابطه‌ای مناسب با خانواده و دوستان، صمیمیت و داشتن نقش مؤثر در جامعه را دارند.

درگذشته این افراد را از جامعه جدا و در مراکز خاص نگهداری می‌کردند درنتیجه بسیاری از قابلیت‌ها و استعدادهای آن‌ها نادیده گرفته می‌شد.

اما امروزه مشخص شده است که این افراد هم مانند سایرین، قابلیت رشد و پیشرفت در محیط جامعه و خانواده را دارند. می‌توان با حمایت و تشویق آن‌ها و با به رسمیت شناختن فردیت هر یک از آن‌ها شاهد پیشرفت‌های روز افزون این قشر در سنین جوانی باشیم.

هميشه شاد و سلامت باشيد. پونه‌سا